| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v0.128 | SACS | Zornitza Stark Marked gene: SACS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.128 | SACS | Zornitza Stark Gene: sacs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.128 | SACS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SACS were changed from Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type 270550 AR to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, MIM# 270550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.127 | SACS | Zornitza Stark reviewed gene: SACS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, MIM# 270550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | SACS | Zornitza Stark Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type 270550 AR for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | SACS |
Zornitza Stark gene: SACS was added gene: SACS was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Green,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SACS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SACS were set to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type 270550 AR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||