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| Mendeliome v0.8268 | SAMD9L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAMD9L were changed from Ataxia-pancytopenia syndrome, MIM# 159550 to Ataxia-pancytopenia syndrome, MIM# 159550; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8267 | SAMD9L | Zornitza Stark Publications for gene: SAMD9L were set to 27259050; 30923096; 30322869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8266 | SAMD9L |
Zornitza Stark changed review comment from: At least three unrelated families reported, some postulate GoF whereas others postulate LoF as mechanism.; to: Ataxia-pancytopaenia: At least three unrelated families reported, some postulate GoF whereas others postulate LoF as mechanism. ID: single individual reported, limited evidence of association. |
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| Mendeliome v0.8266 | SAMD9L | Zornitza Stark edited their review of gene: SAMD9L: Changed publications: 27259050, 30923096, 30322869, 33710394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2013 | SAMD9L | Zornitza Stark Marked gene: SAMD9L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2013 | SAMD9L | Zornitza Stark Gene: samd9l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2013 | SAMD9L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAMD9L were changed from to Ataxia-pancytopenia syndrome, MIM# 159550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2012 | SAMD9L | Zornitza Stark Publications for gene: SAMD9L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2011 | SAMD9L | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SAMD9L was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2010 | SAMD9L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAMD9L was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2009 | SAMD9L | Zornitza Stark edited their review of gene: SAMD9L: Changed mode of pathogenicity: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2009 | SAMD9L | Zornitza Stark reviewed gene: SAMD9L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27259050, 30923096, 30322869; Phenotypes: Ataxia-pancytopenia syndrome, MIM# 159550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SAMD9L |
Zornitza Stark gene: SAMD9L was added gene: SAMD9L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SAMD9L was set to Unknown |
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