| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Brain Calcification v1.51 | SAMHD1 | Yetong Chen reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35418820, 36405817; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.73 | SAMHD1 | Zornitza Stark Marked gene: SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.73 | SAMHD1 | Zornitza Stark Gene: samhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.73 | SAMHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.72 | SAMHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SAMHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.71 | SAMHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAMHD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.70 | SAMHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19525956, 21102625, 33307271; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Calcification v0.0 | SAMHD1 |
Zornitza Stark gene: SAMHD1 was added gene: SAMHD1 was added to Brain calcification_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SAMHD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||