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| Fetal anomalies v1.144 | SCAF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCAF4 were changed from Neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, SCAF4-related to Fliedner-Zweier syndrome, MIM#620511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.143 | SCAF4 | Zornitza Stark reviewed gene: SCAF4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fliedner-Zweier syndrome, MIM#620511; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.11 | SCAF4 | Zornitza Stark Marked gene: SCAF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.11 | SCAF4 | Zornitza Stark Gene: scaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.11 | SCAF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCAF4 were changed from Neurodevelopmental disorder, SCAF4-related MONDO#0700092 to Neurodevelopmental disorder MONDO#0700092, SCAF4-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.10 | SCAF4 | Zornitza Stark Classified gene: SCAF4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.10 | SCAF4 | Zornitza Stark Gene: scaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.9 | SCAF4 |
Lucy Spencer gene: SCAF4 was added gene: SCAF4 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCAF4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SCAF4 were set to PMID: 32730804 Phenotypes for gene: SCAF4 were set to Neurodevelopmental disorder, SCAF4-related MONDO#0700092 Review for gene: SCAF4 was set to GREEN Added comment: PMID: 32730804- 11 individuals with SCAF4 variants, 9 are de novo. Present with mild to severe ID/Dev delay, most have seizures, 4 have cardiac defects, 4 have renal anomalies, 3 have urogenital anomalies, 6 have skeletal anomalies, 2 have GI anomalies. Sources: Literature |
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