| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Myasthenia v0.35 | SCN4A | Zornitza Stark Marked gene: SCN4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.35 | SCN4A | Zornitza Stark Gene: scn4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.35 | SCN4A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.34 | SCN4A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12766226, 25707578, 32849172; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 16, MIM# 614198; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.0 | SCN4A |
Bryony Thompson gene: SCN4A was added gene: SCN4A was added to Congenital Myaesthenic Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SCN4A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCN4A were set to Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||