Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cardiomyopathy_Paediatric v0.29 | SCO1 | Zornitza Stark Classified gene: SCO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.29 | SCO1 | Zornitza Stark Gene: sco1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.28 | SCO1 | Zornitza Stark Marked gene: SCO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.28 | SCO1 | Zornitza Stark Gene: sco1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.28 | SCO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, MIM# 619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.27 | SCO1 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.26 | SCO1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11013136, 19295170, 31352446, 23878101; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, MIM# 619048; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | SCO1 |
Zornitza Stark gene: SCO1 was added gene: SCO1 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SCO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCO1 were set to Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 |