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| Mendeliome v0.6775 | ESCO2 | Zornitza Stark Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6775 | ESCO2 | Zornitza Stark Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6775 | ESCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from to Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100; Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6774 | ESCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6773 | ESCO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ESCO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6772 | ESCO2 | Zornitza Stark reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32977150; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100, Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1304 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1304 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1304 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1; Myopia 6; Charcot-Marie-Tooth type 4; Cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropthy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1303 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1302 | SCO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCO2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1289 | SCO2 | Elena Savva reviewed gene: SCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31844624, 29351582, 26427993; Phenotypes: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, Myopia 6, Charcot-Marie-Tooth type 4, Cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropthy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SCO2 |
Zornitza Stark gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ESCO2 |
Zornitza Stark gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to Unknown |
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