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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.16 | SCO2 | Bryony Thompson Classified gene: SCO2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.16 | SCO2 | Bryony Thompson Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.15 | SCO2 | Bryony Thompson Publications for gene: SCO2 were set to 29351582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.14 | SCO2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease type 4; dHMN/dSMA to autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect MONDO:0033850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.13 | SCO2 | Bryony Thompson edited their review of gene: SCO2: Added comment: Now 6 individuals from 4 families with compound heterozygous or homozygous missense variants (p.Glu140Lys and p.Pro169Thr; p.Arg171Gln and p.Asp135Gly; p.Arg255Trp; p.Gly121Arg) and an axonal CMT phenotype without the fatal infantile cardioencephalomyopathy phenotype also associated with SCO2 deficiency.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29351582, 31844624, 35112411; Changed phenotypes: autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect MONDO:0033850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.144 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.144 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.144 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from ?Charcot-Marie-Tooth disease type 4; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1; dHMN/dSMA to Charcot-Marie-Tooth disease type 4; dHMN/dSMA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.143 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.7 | SCO2 | Bryony Thompson reviewed gene: SCO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29351582; Phenotypes: axonal Charcot-Marie-Tooth disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.0 | SCO2 |
Bryony Thompson gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to Hereditary Neuropathy - isolated_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCO2 were set to ?Charcot-Marie-Tooth disease type 4; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1; dHMN/dSMA |
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