| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SCO2 | Tommy Li Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ESCO2 | Tommy Li Added phenotypes Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100; Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.961 | ESCO2 | Zornitza Stark Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.961 | ESCO2 | Zornitza Stark Gene: esco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.961 | ESCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from Roberts syndrome to Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100; Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.960 | ESCO2 | Zornitza Stark Classified gene: ESCO2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.960 | ESCO2 | Zornitza Stark Gene: esco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.959 | ESCO2 | Zornitza Stark reviewed gene: ESCO2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100, Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.544 | SCO2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Classified gene: SCO2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.543 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.542 | SCO2 | Seb Lunke reviewed gene: SCO2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MC4DN2, MIM#604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SCO2 |
Zornitza Stark gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCO2 were set to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ESCO2 |
Zornitza Stark gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ESCO2 were set to Roberts syndrome |
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