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| Phagocyte Defects v1.25 | SEC61A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC61A1 were changed from Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Hypogammaglobulinaemia; Neutropaenia to Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Neutropenia, severe congenital, 11, autosomal dominant, MIM# 620674; Immunodeficiency, common variable, 15, MIM# 620670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v1.24 | SEC61A1 | Zornitza Stark Classified gene: SEC61A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v1.24 | SEC61A1 | Zornitza Stark Gene: sec61a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v1.23 | SEC61A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC61A1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v1.23 | SEC61A1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: SEC61A1: Added comment: PMID 32325141: single individual with de novo missense and phenotype primarily characterised by severe neutropenia. PMID 28782633: 11 individuals with primarily CVID phenotype, including neutropenia.; Changed publications: 27392076, 32325141, 28782633, 32325141; Changed phenotypes: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056, Neutropenia, severe congenital, 11, autosomal dominant, MIM# 620674, Immunodeficiency, common variable, 15, MIM# 620670 |
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| Phagocyte Defects v0.136 | SEC61A1 | Zornitza Stark Marked gene: SEC61A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v0.136 | SEC61A1 | Zornitza Stark Gene: sec61a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v0.51 | SEC61A1 | Bryony Thompson Classified gene: SEC61A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v0.51 | SEC61A1 | Bryony Thompson Gene: sec61a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phagocyte Defects v0.47 | SEC61A1 |
Bryony Thompson gene: SEC61A1 was added gene: SEC61A1 was added to Phagocyte Defects. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SEC61A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SEC61A1 were set to 27392076; 32325141; 28782633 Phenotypes for gene: SEC61A1 were set to Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, MIM# 617056; Hypogammaglobulinaemia; Neutropaenia |
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