| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SETBP1 | Tommy Li Added phenotypes Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Marked gene: SETBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.644 | SETBP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SETBP1 were changed from Schinzel-Giedion syndrome to Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Classified gene: SETBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.643 | SETBP1 | Seb Lunke Gene: setbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.642 | SETBP1 | Seb Lunke reviewed gene: SETBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, MIM# 269150; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SETBP1 |
Zornitza Stark gene: SETBP1 was added gene: SETBP1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SETBP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SETBP1 were set to Schinzel-Giedion syndrome |
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