| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Marked gene: SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Gene: setx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.177 | SETX | Bryony Thompson Publications for gene: SETX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.176 | SETX | Bryony Thompson reviewed gene: SETX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14770181, 20301333; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 MONDO:0018996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.0 | SETX |
Bryony Thompson gene: SETX was added gene: SETX was added to Ataxia - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: SETX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SETX were set to Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1, 606002; ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4) and autosomal dominant ataxia; Ataxia-ocular apraxia-2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||