| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SGCB | Tommy Li Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.693 | SGCB | Seb Lunke Marked gene: SGCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.693 | SGCB | Seb Lunke Gene: sgcb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.693 | SGCB | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGCB were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.691 | SGCB | Seb Lunke Classified gene: SGCB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.691 | SGCB | Seb Lunke Gene: sgcb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.688 | SGCB | Seb Lunke reviewed gene: SGCB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 MIM#604286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SGCB |
Zornitza Stark gene: SGCB was added gene: SGCB was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SGCB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SGCB were set to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E |
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