| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1505 | SH2B3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: SH2B3 were changed from Predisposition to haematological malignancies to Predisposition to haematological malignancies; Myeloproliferation and multi-organ autoimmunity; juvenile myelomonocytic leukemia MONDO:001190, SH2B3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1504 | SH2B3 | Ain Roesley Publications for gene: SH2B3 were set to 26457647; 23908464; 31102422; 31173385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1503 | SH2B3 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: SH2B3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1502 | SH2B3 | Ain Roesley Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1502 | SH2B3 |
Ain Roesley commented on gene: SH2B3: PMID:37206266 2x families - hom missense variant Val402Met: functional performed on patient's fibroblasts demonstrated increased basal pSTAT5, pSTAT3 and increased pJAK2 + pSTAT5 after stimulation with IL-3, GH, GM-CSF and EPO - hom fs Arg148Profs*40 functional performed in zebrafish demonstrated increased number of macrophages and thrombocytes PMID:23908464; 1 fam with 2 affecteds with dev delay + autoimmunity + (1x) ALL, hom for Asp231Gly fs*3 PMID:38152053; JMML cohort - 2x hom missense + 2x het PTCs |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1502 | SH2B3 | Ain Roesley reviewed gene: SH2B3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37206266, 23908464, 38152053; Phenotypes: Myeloproliferation and multi-organ autoimmunity, juvenile myelomonocytic leukemia MONDO:001190, SH2B3-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3499 | SH2B3 | Zornitza Stark Marked gene: SH2B3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3499 | SH2B3 | Zornitza Stark Gene: sh2b3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3499 | SH2B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH2B3 were changed from to Predisposition to haematological malignancies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3498 | SH2B3 | Zornitza Stark Publications for gene: SH2B3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3497 | SH2B3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SH2B3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3496 | SH2B3 | Zornitza Stark changed review comment from: Germline variants reported in association with increased risk for haematological malignancies.; to: Germline variants reported in association with increased risk for haematological malignancies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3496 | SH2B3 | Zornitza Stark reviewed gene: SH2B3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26457647, 23908464, 31102422, 31173385; Phenotypes: Predisposition to haematological malignancies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SH2B3 |
Zornitza Stark gene: SH2B3 was added gene: SH2B3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SH2B3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||