Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SH3TC2 | Tommy Li Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Marked gene: SH3TC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Gene: sh3tc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.699 | SH3TC2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SH3TC2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.698 | SH3TC2 | Seb Lunke Classified gene: SH3TC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.698 | SH3TC2 | Seb Lunke Gene: sh3tc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.697 | SH3TC2 | Seb Lunke reviewed gene: SH3TC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C MIM#601596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SH3TC2 |
Zornitza Stark gene: SH3TC2 was added gene: SH3TC2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SH3TC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SH3TC2 were set to Charcot-Marie-Tooth disease |