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| Mendeliome v1.1748 | SHH | Ain Roesley Publications for gene: SHH were set to 21976454; 12503095; 22791840; 19057928; 19533790; 38562108; 29321670, 32703609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1747 | SHH | Ain Roesley edited their review of gene: SHH: Changed publications: 38562108, 29321670, 32703609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1747 | SHH | Ain Roesley Publications for gene: SHH were set to 21976454; 12503095; 22791840; 19057928; 19533790,38562108, 29321670, 32703609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1746 | SHH | Ain Roesley Phenotypes for gene: SHH were changed from Holoprosencephaly 3, MIM#142945; Microphthalmia with coloboma 5, MIM#611638; Single median maxillary central incisor, MIM#147250 to Holoprosencephaly 3, MIM#142945; Microphthalmia with coloboma 5, MIM#611638; Single median maxillary central incisor, MIM#147250; Hypertelorism, ACC, intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1745 | SHH | Ain Roesley Publications for gene: SHH were set to 21976454; 12503095; 22791840; 19057928; 19533790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1744 | SHH | Ain Roesley reviewed gene: SHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38562108, 29321670, 32703609; Phenotypes: Hypertelorism, ACC, intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13175 | SHH | Zornitza Stark Marked gene: SHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13175 | SHH | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: DISPUTED association with schizencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13175 | SHH | Zornitza Stark Gene: shh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13175 | SHH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHH were changed from to Holoprosencephaly 3, MIM#142945; Microphthalmia with coloboma 5, MIM#611638; Single median maxillary central incisor, MIM#147250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13174 | SHH | Zornitza Stark Publications for gene: SHH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13173 | SHH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHH was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13096 | SHH | Samantha Ayres reviewed gene: SHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21976454, 12503095, 22791840, 19057928, 19533790; Phenotypes: Holoprosencephaly 3, MIM#142945, Microphthalmia with coloboma 5, MIM#611638, Schizencephaly, MIM#269160, Single median maxillary central incisor, MIM#147250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SHH |
Zornitza Stark gene: SHH was added gene: SHH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHH was set to Unknown |
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