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| Mendeliome v0.9009 | SHOX2 | Zornitza Stark Marked gene: SHOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9009 | SHOX2 | Zornitza Stark Gene: shox2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9009 | SHOX2 |
Zornitza Stark gene: SHOX2 was added gene: SHOX2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SHOX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SHOX2 were set to 30443179 Phenotypes for gene: SHOX2 were set to Sinus Node Dysfunction; Atrial Fibrillation Review for gene: SHOX2 was set to RED Added comment: Single family reported with LoF in this gene and AF. Sources: Expert Review |
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| Mendeliome v0.8876 | SHOX | Zornitza Stark Marked gene: SHOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8876 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8876 | SHOX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHOX were changed from to Langer mesomelic dysplasia, MIM# 249700; Leri-Weill dyschondrosteosis, MIM# 127300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8875 | SHOX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHOX was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8874 | SHOX | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8874 | SHOX | Zornitza Stark reviewed gene: SHOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Langer mesomelic dysplasia, MIM# 249700, Leri-Weill dyschondrosteosis, MIM# 127300; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SHOX |
Zornitza Stark gene: SHOX was added gene: SHOX was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SHOX was set to Unknown |
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