Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SIL1 | Tommy Li Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, MIM#248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Marked gene: SIL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Gene: sil1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.704 | SIL1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SIL1 were changed from Marinesco-Sjogren syndrome to Marinesco-Sjogren syndrome, MIM#248800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.703 | SIL1 | Seb Lunke Classified gene: SIL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.703 | SIL1 | Seb Lunke Gene: sil1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.702 | SIL1 | Seb Lunke reviewed gene: SIL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Marinesco-Sjogren syndrome, MIM#248800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SIL1 |
Zornitza Stark gene: SIL1 was added gene: SIL1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SIL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SIL1 were set to Marinesco-Sjogren syndrome |