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| Liver Failure_Paediatric v1.15 | SKIV2L | Zornitza Stark Marked gene: SKIV2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.15 | SKIV2L | Zornitza Stark Gene: skiv2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.15 | SKIV2L | Zornitza Stark Publications for gene: SKIV2L were set to PMID: 22444670, 33114497, 30397475, 29527791, 29484573 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.13 | SKIV2L | Chirag Patel Classified gene: SKIV2L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.13 | SKIV2L | Chirag Patel Gene: skiv2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Failure_Paediatric v1.12 | SKIV2L |
Chirag Patel gene: SKIV2L was added gene: SKIV2L was added to Liver Failure_Paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SKIV2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SKIV2L were set to PMID: 22444670, 33114497, 30397475, 29527791, 29484573 Phenotypes for gene: SKIV2L were set to Trichohepatoenteric syndrome 2, MIM# 614602; Respiratory infections; IUGR; Facial dysmorphic features; Wooly hair; Early-onset intractable diarrhoea; Liver cirrhosis; Platelet abnormalities Review for gene: SKIV2L was set to GREEN gene: SKIV2L was marked as current diagnostic Added comment: Numerous families reported. Sources: Literature |
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