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| Mendeliome v1.383 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Andermann syndrome; Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Intermediate CMT to Andermann syndrome; Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.382 | SLC12A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC12A6: Changed phenotypes: Andermann syndrome, Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II , MIM#620068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10458 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from Andermann syndrome; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Intermediate CMT to Andermann syndrome; Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800; Intermediate CMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10457 | SLC12A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC12A6: Changed phenotypes: Andermann syndrome, Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, MIM#21800, Intermediate CMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3047 | SLC12A6 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3047 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3047 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from to Andermann syndrome; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Intermediate CMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3046 | SLC12A6 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3045 | SLC12A6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3044 | SLC12A6 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31439721; Phenotypes: Andermann syndrome, Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum, Intermediate CMT; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC12A6 |
Zornitza Stark gene: SLC12A6 was added gene: SLC12A6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was set to Unknown |
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