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| Fetal anomalies v0.4383 | SLC13A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC13A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4383 | SLC13A5 | Zornitza Stark Gene: slc13a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4383 | SLC13A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC13A5 were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY WITH SEIZURE ONSET IN THE FIRST DAYS OF LIFE to Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905; MONDO:0014392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4382 | SLC13A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC13A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4381 | SLC13A5 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 7 unrelated families reported.; to: At least 7 unrelated families reported. Microcephaly is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC13A5 |
Zornitza Stark gene: SLC13A5 was added gene: SLC13A5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC13A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC13A5 were set to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY WITH SEIZURE ONSET IN THE FIRST DAYS OF LIFE |
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