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Mendeliome v0.14105 | SLC16A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14105 | SLC16A1 | Zornitza Stark Gene: slc16a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14105 | SLC16A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A1 were changed from to Erythrocyte lactate transporter defect, MIM# 245340; Hyperinsulinemic hypoglycaemia, familial, 7, MIM# 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM# 616095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14104 | SLC16A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14103 | SLC16A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC16A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.14102 | SLC16A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC16A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25390740, 32170320; Phenotypes: Erythrocyte lactate transporter defect, MIM# 245340, Hyperinsulinemic hypoglycaemia, familial, 7, MIM# 610021, Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM# 616095; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13819 | SLC16A12 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13819 | SLC16A12 | Zornitza Stark Gene: slc16a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13819 | SLC16A12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A12 were changed from to Cataract 47, juvenile, with microcornea, MIM# 612018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13818 | SLC16A12 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13817 | SLC16A12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC16A12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13729 | SLC16A12 | Samantha Ayres reviewed gene: SLC16A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20181839, 21778275, 18304496, 29088427, 34126080; Phenotypes: Cataract 47, juvenile, with microcornea, MIM# 612018; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SLC16A12 |
Zornitza Stark gene: SLC16A12 was added gene: SLC16A12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC16A12 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SLC16A1 |
Zornitza Stark gene: SLC16A1 was added gene: SLC16A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC16A1 was set to Unknown |