| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC17A5 | Tommy Li Added phenotypes Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920 for gene: SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Gene: slc17a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | SLC17A5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from Sialic acid storage disorder, infantile to Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.718 | SLC17A5 | Seb Lunke Classified gene: SLC17A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.718 | SLC17A5 | Seb Lunke Gene: slc17a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.717 | SLC17A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC17A5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC17A5 |
Zornitza Stark gene: SLC17A5 was added gene: SLC17A5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC17A5 were set to Sialic acid storage disorder, infantile |
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