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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC19A3 | Tommy Li Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | SLC19A3 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC19A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1103 | SLC19A3 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC19A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1099 | SLC19A3 | Seb Lunke Marked gene: SLC19A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1099 | SLC19A3 | Seb Lunke Gene: slc19a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1099 | SLC19A3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC19A3 were changed from Basal ganglia disease, biotin-responsive, MIM#607483 to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1098 | SLC19A3 | Seb Lunke Publications for gene: SLC19A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1097 | SLC19A3 | Seb Lunke reviewed gene: SLC19A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24260777; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), MIM# 607483; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC19A3 |
Zornitza Stark gene: SLC19A3 was added gene: SLC19A3 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC19A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC19A3 were set to Basal ganglia disease, biotin-responsive, MIM#607483 |
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