| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fatty Acid Oxidation Defects v1.8 | SLC22A5 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC22A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.30 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.30 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.30 | SLC22A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.29 | SLC22A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.28 | SLC22A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fatty Acid Oxidation Defects v0.0 | SLC22A5 |
Zornitza Stark gene: SLC22A5 was added gene: SLC22A5 was added to Fatty Oxidation Defects_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||