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| Fetal anomalies v0.3933 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3933 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3933 | SLC22A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from SYSTEMIC PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM#212140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3932 | SLC22A5 | Zornitza Stark changed review comment from: Encephalopathy due to episodes of hypoglycaemia, ID is not part of the phenotype.; to: Clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC22A5 |
Zornitza Stark gene: SLC22A5 was added gene: SLC22A5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC22A5 were set to SYSTEMIC PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY |
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