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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A12 | Tommy Li Added phenotypes Hypomyelination, global cerebral for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A1 | Tommy Li Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#: 615182, MONDO:0014072; Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197, MONDO:0032596 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A19 | Tommy Li Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), MIM#613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A15 | Tommy Li Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A13 | Tommy Li Added phenotypes Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1714 | SLC25A15 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC25A15. Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A15. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | SLC25A19 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31095747; Phenotypes: recurrent encephalopathy, basal ganglia necrosis, generalized dystonia, polyneuropathy, ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | SLC25A15 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22649802; Phenotypes: dev delay, encephalopathy, seizures, ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | SLC25A13 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301360, PMID: 31255436; Phenotypes: neonatal cholestatic jaundice, neuropsychiatric abnormalities, ID, failure to thrive, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1426 | SLC25A13 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SLC25A13. Tag treatable tag was added to gene: SLC25A13. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | SLC25A19 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | SLC25A19 | Zornitza Stark Gene: slc25a19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | SLC25A19 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | SLC25A19 | Zornitza Stark Gene: slc25a19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1153 | SLC25A19 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SLC25A19. Tag treatable tag was added to gene: SLC25A19. Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A19. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1153 | SLC25A19 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), MIM#613710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1153 | SLC25A13 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1152 | SLC25A13 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1152 | SLC25A13 | Zornitza Stark Gene: slc25a13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A13 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A13 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A15 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A15: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22649802; Phenotypes: Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinaemia syndrome , MIM#238970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Gene: slc25a13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A13 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from Citrullinemia, MIM#605814 to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1149 | SLC25A13 | Seb Lunke Classified gene: SLC25A13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1149 | SLC25A13 | Seb Lunke Gene: slc25a13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1148 | SLC25A13 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1148 | SLC25A13 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301360; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, MIM# 605814; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1148 | SLC25A19 |
Seb Lunke gene: SLC25A19 was added gene: SLC25A19 was added to gNBS. Sources: Literature for review tags were added to gene: SLC25A19. Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC25A19 were set to 31095747 Phenotypes for gene: SLC25A19 were set to Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), MIM#613710 Review for gene: SLC25A19 was set to AMBER Added comment: Established gene-disease association. Onset of acute encephalopathic attacks in childhood (3 to 7 years) often after febrile illness, full recovery after attacks. Onset of chronic progressive polyneuropathy in late childhood. Treatment: 5 patients treated with thiamine supplementation, which led to a substantial improvement in peripheral neuropathy and gait in early treated patients Non-genetic confirmatory test: No Sources: Literature |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1103 | SLC25A1 | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1103 | SLC25A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1103 | SLC25A1 | Seb Lunke Gene: slc25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1103 | SLC25A1 | Seb Lunke Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1102 | SLC25A1 | Seb Lunke Classified gene: SLC25A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1102 | SLC25A1 | Seb Lunke Gene: slc25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1101 | SLC25A1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1101 | SLC25A1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301347; Phenotypes: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#: 615182, MONDO:0014072, Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197, MONDO:0032596; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A12 |
Zornitza Stark gene: SLC25A12 was added gene: SLC25A12 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A12 were set to Hypomyelination, global cerebral |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A15 |
Zornitza Stark gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A15 were set to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A13 |
Zornitza Stark gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A13 were set to Citrullinemia, MIM#605814 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A1 |
Zornitza Stark gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A1 were set to Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#: 615182, MONDO:0014072; Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, MIM#618197, MONDO:0032596 |
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