Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A15 | Tommy Li Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1714 | SLC25A15 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC25A15. Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A15. |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | SLC25A15 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22649802; Phenotypes: dev delay, encephalopathy, seizures, ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Gene: slc25a15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1151 | SLC25A15 | Seb Lunke Publications for gene: SLC25A15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1150 | SLC25A15 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A15: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22649802; Phenotypes: Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinaemia syndrome , MIM#238970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A15 |
Zornitza Stark gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A15 were set to Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, MIM#238970 |