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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC25A20 |
Tommy Li Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM#212138 for gene: SLC25A20 Publications for gene SLC25A20 were updated from 33085788; 32885845 to 32885845; 33085788 |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC25A20 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1155 | SLC25A20 | Seb Lunke Marked gene: SLC25A20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1155 | SLC25A20 | Seb Lunke Gene: slc25a20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1155 | SLC25A20 | Seb Lunke Publications for gene: SLC25A20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | SLC25A20 | Seb Lunke reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM# 212138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC25A20 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC25A20 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33085788, 32885845; Phenotypes: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM# 212138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.199 | SLC25A20 | John Christodoulou reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC25A20 |
Zornitza Stark gene: SLC25A20 was added gene: SLC25A20 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A20 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A20 were set to Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MIM#212138 |