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| Mendeliome v0.12670 | SLC2A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12670 | SLC2A10 | Zornitza Stark Gene: slc2a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12670 | SLC2A10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A10 were changed from to Arterial tortuosity syndrome, MIM# 208050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12669 | SLC2A10 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12668 | SLC2A10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12667 | SLC2A10 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC2A10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30071989, 16550171, 17935213; Phenotypes: Arterial tortuosity syndrome, MIM# 208050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5681 | SLC2A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5681 | SLC2A1 | Zornitza Stark Gene: slc2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5681 | SLC2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A1 were changed from to GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, MIM#606777; Dystonia 9, MIM#601042; Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, MIM#608885; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, MIM#612126; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, MIM#614847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5680 | SLC2A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC2A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5679 | SLC2A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5677 | SLC2A1 | Elena Savva reviewed gene: SLC2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:18451999, 20129935, 10980529, 20221955, 31196579; Phenotypes: GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, MIM#606777, Dystonia 9, MIM#601042, Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, MIM#608885, GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, MIM#612126, {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, MIM#614847; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC2A10 |
Zornitza Stark gene: SLC2A10 was added gene: SLC2A10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC2A10 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC2A1 |
Zornitza Stark gene: SLC2A1 was added gene: SLC2A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was set to Unknown |
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