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| Fetal anomalies v0.4378 | SLC2A10 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4378 | SLC2A10 | Zornitza Stark Gene: slc2a10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4378 | SLC2A10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A10 were changed from ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME to Arterial tortuosity syndrome, MIM# 208050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4377 | SLC2A10 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC2A10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arterial tortuosity syndrome, MIM# 208050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3932 | SLC2A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3932 | SLC2A1 | Zornitza Stark Gene: slc2a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3932 | SLC2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC2A1 were changed from GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME TYPE 2; GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME TYPE 1 to GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, MIM# 606777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3931 | SLC2A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3930 | SLC2A1 | Zornitza Stark changed review comment from: Progressive microcephaly is a feature.; to: Typically presents post-natally. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3930 | SLC2A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC2A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC2A1 |
Zornitza Stark gene: SLC2A1 was added gene: SLC2A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SLC2A1 were set to GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME TYPE 2; GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME TYPE 1 |
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| Fetal anomalies v0.0 | SLC2A10 |
Zornitza Stark gene: SLC2A10 was added gene: SLC2A10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC2A10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC2A10 were set to ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME |
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