| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.5763 | SLC35D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250 to Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250, MONDO:0010013; O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycan synthesis deficiencies (Disorders of protein O-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5762 | SLC35D1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC35D1 were set to 31423530; 19508970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5761 | SLC35D1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC35D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17952091, 19508970, 31423530; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia 269250, O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycan synthesis deficiencies (Disorders of protein O-glycosylation); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2496 | SLC35D1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC35D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2496 | SLC35D1 | Zornitza Stark Gene: slc35d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2496 | SLC35D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from to Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2495 | SLC35D1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC35D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2494 | SLC35D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC35D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2439 | SLC35D1 | Teresa Zhao reviewed gene: SLC35D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31423530, 19508970; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC35D1 |
Zornitza Stark gene: SLC35D1 was added gene: SLC35D1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC35D1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||