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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC4A11 | Tommy Li Added phenotypes Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400 for gene: SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC4A10 | Tommy Li Added phenotypes Epilepsy & mental retardation for gene: SLC4A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC4A1 | Tommy Li Added phenotypes Distal renal tubular acidosis 4 with haemolytic anaemia MIM# 611590 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1389 | SLC4A1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC4A1. Tag renal tag was added to gene: SLC4A1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Marked gene: SLC4A11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Gene: slc4a11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SLC4A11 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1349 | SLC4A11 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC4A11 were changed from Corneal endothelial dystrophy to Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1348 | SLC4A11 | Seb Lunke Classified gene: SLC4A11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1348 | SLC4A11 | Seb Lunke Gene: slc4a11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1347 | SLC4A11 | Seb Lunke reviewed gene: SLC4A11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | SLC4A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | SLC4A1 | Seb Lunke Gene: slc4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | SLC4A1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | SLC4A1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC4A1 were changed from Spherocytosis to Distal renal tubular acidosis 4 with haemolytic anaemia MIM# 611590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1343 | SLC4A1 | Seb Lunke Publications for gene: SLC4A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1342 | SLC4A1 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SLC4A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1341 | SLC4A1 |
Seb Lunke changed review comment from: Established gene-disease association. Childhood onset, metabolic condition Treatment: oral alkali replacement therapy, potassium chloride Non-genetic confirmatory test: serum bicarbonate, chloride, potassium, urinary pH and anion gap; to: Established gene-disease association. Childhood onset, metabolic condition Treatment: oral alkali replacement therapy, potassium chloride. Not clear if treatment equally applicable to dominant and recessive forms of disease Non-genetic confirmatory test: serum bicarbonate, chloride, potassium, urinary pH and anion gap |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1341 | SLC4A1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31600044; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 4 with haemolytic anaemia MIM# 611590; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC4A10 |
Zornitza Stark gene: SLC4A10 was added gene: SLC4A10 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC4A10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC4A10 were set to Epilepsy & mental retardation |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC4A11 |
Zornitza Stark gene: SLC4A11 was added gene: SLC4A11 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC4A11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC4A11 were set to Corneal endothelial dystrophy |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC4A1 |
Zornitza Stark gene: SLC4A1 was added gene: SLC4A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC4A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC4A1 were set to Spherocytosis |
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