| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC4A11 | Tommy Li Added phenotypes Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400 for gene: SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Marked gene: SLC4A11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Gene: slc4a11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1350 | SLC4A11 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: SLC4A11 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1349 | SLC4A11 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC4A11 were changed from Corneal endothelial dystrophy to Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1348 | SLC4A11 | Seb Lunke Classified gene: SLC4A11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1348 | SLC4A11 | Seb Lunke Gene: slc4a11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1347 | SLC4A11 | Seb Lunke reviewed gene: SLC4A11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, MIM# 217400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC4A11 |
Zornitza Stark gene: SLC4A11 was added gene: SLC4A11 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC4A11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC4A11 were set to Corneal endothelial dystrophy |
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