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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC4A4 | Tommy Li Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, MIM# 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1261 | SLC4A4 | Seb Lunke Marked gene: SLC4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1261 | SLC4A4 | Seb Lunke Gene: slc4a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1261 | SLC4A4 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC4A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1261 | SLC4A4 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC4A4 were changed from Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities to Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, MIM# 604278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1260 | SLC4A4 | Seb Lunke reviewed gene: SLC4A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24978391; Phenotypes: Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, MIM# 604278; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC4A4 |
Zornitza Stark gene: SLC4A4 was added gene: SLC4A4 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC4A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC4A4 were set to Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities |
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