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| Mendeliome v1.1770 | SLC52A1 | Bryony Thompson Classified gene: SLC52A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | SLC52A1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Moderate gene-disease classification by ClinGen - https://search.clinicalgenome.org/CCID:006192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | SLC52A1 | Bryony Thompson Gene: slc52a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1769 | SLC52A1 | Bryony Thompson Publications for gene: SLC52A1 were set to 29122468; 17689999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1768 | SLC52A1 | Bryony Thompson reviewed gene: SLC52A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37510312, 29122468, 21089064; Phenotypes: Maternal riboflavin deficiency MONDO:0014013, Disorders of riboflavin metabolism; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Essentially only one family. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC52A1 were changed from to Riboflavin deficiency, 615026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1504 | SLC52A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC52A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1503 | SLC52A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC52A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1502 | SLC52A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC52A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1502 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | SLC52A1 | Kristin Rigbye reviewed gene: SLC52A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29122468, 17689999; Phenotypes: Riboflavin deficiency, 615026; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | SLC52A1 | Kristin Rigbye Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1054 | SLC52A1 | Kristin Rigbye Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1030 | SLC52A1 | Kristin Rigbye commented on gene: SLC52A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC52A1 |
Zornitza Stark gene: SLC52A1 was added gene: SLC52A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC52A1 was set to Unknown |
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