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| Fetal anomalies v0.3772 | SLC5A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC5A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3772 | SLC5A5 | Zornitza Stark Gene: slc5a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3772 | SLC5A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC5A5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3772 | SLC5A5 | Zornitza Stark Gene: slc5a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3722 | SLC5A5 |
Krithika Murali gene: SLC5A5 was added gene: SLC5A5 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC5A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC5A5 were set to 34806438; 34726525; 33815280; 32805706; 31115276 Phenotypes for gene: SLC5A5 were set to Thyroid dyshormonogenesis 1 - MIM#274400 Review for gene: SLC5A5 was set to GREEN Added comment: Biallelic variants associated with congenital hypothyroidism. PMID 32805706 Stoupa et al 2020 report an affected male with antenatal goitre diagnosed at 25 weeks gestation and treated with intraamniotic levothyroxine injections. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.2150 | Zornitza Stark removed gene:SLC5A5 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SLC5A5 |
Zornitza Stark gene: SLC5A5 was added gene: SLC5A5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SLC5A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC5A5 were set to THYROID HORMONOGENESIS DEFECT I |
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