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| Mendeliome v1.1813 | SLC6A1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SLC6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38781976; Phenotypes: myoclonic-atonic epilepsy MONDO:0014633; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12379 | SLC6A17 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12379 | SLC6A17 | Zornitza Stark Gene: slc6a17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12377 | SLC6A17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A17 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 48, MIM# 616269 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12376 | SLC6A17 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12375 | SLC6A17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A17 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12374 | SLC6A17 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A17 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12374 | SLC6A17 | Zornitza Stark Gene: slc6a17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12373 | SLC6A17 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25704603, 23672601; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 48, MIM# 616269; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12373 | SLC6A19 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12373 | SLC6A19 | Zornitza Stark Gene: slc6a19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12373 | SLC6A19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A19 were changed from to Hartnup disorder, MIM# 234500; Hyperglycinuria, MIM# 138500; Iminoglycinuria, MIM# 242600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12372 | SLC6A19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A19 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3057 | SLC6A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3057 | SLC6A1 | Zornitza Stark Gene: slc6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3057 | SLC6A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A1 were changed from to Myoclonic-atonic epilepsy, MIM#616421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3056 | SLC6A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3055 | SLC6A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC6A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3050 | SLC6A1 | Chern Lim reviewed gene: SLC6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29315614; Phenotypes: Myoclonic-atonic epilepsy, MIM#616421; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SLC6A19 |
Zornitza Stark gene: SLC6A19 was added gene: SLC6A19 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A19 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC6A17 |
Zornitza Stark gene: SLC6A17 was added gene: SLC6A17 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A17 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SLC6A1 |
Zornitza Stark gene: SLC6A1 was added gene: SLC6A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC6A1 was set to Unknown |
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