| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC6A5 | Tommy Li Added phenotypes Hyperekplexia 3, MIM#614618 for gene: SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1355 | SLC6A5 | Seb Lunke Marked gene: SLC6A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1355 | SLC6A5 | Seb Lunke Gene: slc6a5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1355 | SLC6A5 | Seb Lunke Classified gene: SLC6A5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1355 | SLC6A5 | Seb Lunke Gene: slc6a5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1354 | SLC6A5 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC6A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1354 | SLC6A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC6A5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301437; Phenotypes: Hyperekplexia 3, MIM# 614618; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC6A5 |
Zornitza Stark gene: SLC6A5 was added gene: SLC6A5 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC6A5 were set to Hyperekplexia 3, MIM#614618 |
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