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| Arthrogryposis v0.312 | SLC6A9 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A9 were set to 27773429; 27481395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.311 | SLC6A9 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.311 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.310 | SLC6A9 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC6A9: Added comment: Dempsey et al 2020 (PMID: 31875334) report a fetus with persistently raised NT, hyperextended legs, unilateral talipes. Flexed arms. Small stomach. Consanguineous family. Other reports of SLC6A9 causing arthrogryposis multiplex congenita (presenting prenatally) include: Kurolap et al 2016, PMID: 27773429 (2 families); Hauf et al 2020, PMID: 32712301 (1 family); Mademont-Soler et al 2021, PMID: 33269555 (1 family); Changed rating: GREEN; Changed publications: 27773429, 27481395, 31875334, 32712301, 33269555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.166 | SLC6A9 | Zornitza Stark Gene: slc6a9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.165 | SLC6A9 |
Zornitza Stark gene: SLC6A9 was added gene: SLC6A9 was added to Arthrogryposis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC6A9 were set to 27773429; 27481395 Phenotypes for gene: SLC6A9 were set to Glycine encephalopathy with normal serum glycine, MIM#617301; arthrogryposis Review for gene: SLC6A9 was set to AMBER Added comment: Two of the reported families have had arthrogryposis as a manifesting feature. Sources: Expert list |
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