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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC7A9 | Tommy Li Added phenotypes Cystinuria, MIM# 220100 for gene: SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1387 | SLC7A9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC7A9 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1386 | SLC7A9 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SLC7A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1386 | SLC7A9 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC7A9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Marked gene: SLC7A9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 |
Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Established gene-disease association. Childhood onset, multi-system disorder Treatment: no specific treatment available Non-genetic confirmatory test: not assessed |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Gene: slc7a9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1361 | SLC7A9 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC7A9 were changed from Cystinuria to Cystinuria, MIM# 220100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1360 | SLC7A9 | Seb Lunke Classified gene: SLC7A9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1360 | SLC7A9 | Seb Lunke Gene: slc7a9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1359 | SLC7A9 | Seb Lunke reviewed gene: SLC7A9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinuria, MIM# 220100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC7A9 |
Zornitza Stark gene: SLC7A9 was added gene: SLC7A9 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC7A9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC7A9 were set to Cystinuria |
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