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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC9A3R1 | Tommy Li Added phenotypes Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 for gene: SLC9A3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SLC9A3 | Tommy Li Added phenotypes Diarrhoea 8, secretory sodium, congenital, MiM# 616868 for gene: SLC9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | SLC9A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC9A3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.24 | SLC9A3 | Zornitza Stark commented on gene: SLC9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Marked gene: SLC9A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Gene: slc9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Classified gene: SLC9A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1254 | SLC9A3 | Seb Lunke Gene: slc9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1253 | SLC9A3 |
Seb Lunke gene: SLC9A3 was added gene: SLC9A3 was added to gNBS. Sources: Literature for review tags were added to gene: SLC9A3. Mode of inheritance for gene: SLC9A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC9A3 were set to Diarrhoea 8, secretory sodium, congenital, MiM# 616868 Review for gene: SLC9A3 was set to AMBER Added comment: Established gene-disease association. Childhood onset, congenital diarrhea. ?severity Treatment: sodium, bicarbonate Non-genetic confirmatory test: fecal sodium concentration Sources: Literature |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC9A3R1 |
Zornitza Stark gene: SLC9A3R1 was added gene: SLC9A3R1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC9A3R1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC9A3R1 were set to Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 |
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