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Fetal anomalies v0.4363 | SMARCA4 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4363 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4363 | SMARCA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA4 were changed from COFFIN SIRIS; RHABDOID TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 2 to Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4362 | SMARCA4 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4361 | SMARCA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4360 | SMARCA4 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single individual reported as part of a CDH cohort. Sources: Literature; to: IUGR and multiple congenital anomalies. Sources: Literature |
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Fetal anomalies v0.4360 | SMARCA4 | Zornitza Stark edited their review of gene: SMARCA4: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | SMARCA4 |
Zornitza Stark gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SMARCA4 were set to COFFIN SIRIS; RHABDOID TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 2 |