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| Growth failure v0.385 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.385 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Gene: smarcal1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.385 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from to Schimke immune-osseous dysplasia MIM# 242900; T cell deficiency; Short stature; IUGR; spondyloepiphyseal dysplasia; growth retardation; renal dysfunction; lymphocytopaenia; nephropathy; bacterial/viral/fungal infections; may present as SCID; bone marrow failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.384 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.383 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCAL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.382 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCAL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.382 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Gene: smarcal1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.381 | SMARCAL1 | Danielle Ariti reviewed gene: SMARCAL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301550, 17089404, 20036229; Phenotypes: Schimke immune-osseous dysplasia MIM# 242900, T cell deficiency, Short stature, IUGR, spondyloepiphyseal dysplasia, growth retardation, renal dysfunction, lymphocytopaenia, nephropathy, bacterial/viral/fungal infections, may present as SCID, bone marrow failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | SMARCAL1 |
Zornitza Stark gene: SMARCAL1 was added gene: SMARCAL1 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SMARCAL1 was set to Unknown |
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