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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SMARCAL1 | Tommy Li Added phenotypes Schimke immune-osseous dysplasia MIM# 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1401 | SMARCAL1 | Zornitza Stark Tag immunological tag was added to gene: SMARCAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1396 | SMARCAL1 | Seb Lunke Marked gene: SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1396 | SMARCAL1 | Seb Lunke Gene: smarcal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1396 | SMARCAL1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Schimke immunoosseous dysplasia to Schimke immune-osseous dysplasia MIM# 242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1395 | SMARCAL1 | Seb Lunke Classified gene: SMARCAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1395 | SMARCAL1 | Seb Lunke Gene: smarcal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1394 | SMARCAL1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SMARCAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1394 | SMARCAL1 | Seb Lunke reviewed gene: SMARCAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schimke immune-osseous dysplasia MIM# 242900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SMARCAL1 |
Zornitza Stark gene: SMARCAL1 was added gene: SMARCAL1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMARCAL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SMARCAL1 were set to Schimke immunoosseous dysplasia |
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