| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.67 | SMARCC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCC1 were set to 33077954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.66 | SMARCC1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three de novo variants, two LOF, one missense, reported in this hydrocephalus cohort. Sources: Literature; to: Three de novo variants, two LOF, one missense, reported in this hydrocephalus cohort. Supportive mouse model. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.66 | SMARCC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SMARCC1: Changed publications: 33077954, 24170322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.64 | SMARCC1 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.64 | SMARCC1 | Zornitza Stark Gene: smarcc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.64 | SMARCC1 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.64 | SMARCC1 | Zornitza Stark Gene: smarcc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.63 | SMARCC1 |
Zornitza Stark gene: SMARCC1 was added gene: SMARCC1 was added to Hydrocephalus_Ventriculomegaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCC1 were set to 33077954 Phenotypes for gene: SMARCC1 were set to Congenital hydrocephalus Review for gene: SMARCC1 was set to GREEN Added comment: Three de novo variants, two LOF, one missense, reported in this hydrocephalus cohort. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||