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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.4 | SMCHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMCHD1 were changed from Bosma arhinia microphthalmia syndrome (MIM#603457) to Bosma arhinia microphthalmia syndrome (MIM#603457); Arhinia, choanal atresia, microphthalmia MONDO:0011323 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.103 | SMCHD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMCHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.103 | SMCHD1 | Zornitza Stark Gene: smchd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.103 | SMCHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMCHD1 were changed from to Bosma arhinia microphthalmia syndrome (MIM#603457) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.102 | SMCHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMCHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.101 | SMCHD1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SMCHD1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.100 | SMCHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.59 | SMCHD1 | Crystle Lee reviewed gene: SMCHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 28067911, 31243061; Phenotypes: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (MIM#603457); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.0 | SMCHD1 |
Zornitza Stark gene: SMCHD1 was added gene: SMCHD1 was added to Anophthalmia, microphthalmia, coloboma_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was set to Unknown |
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