Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.1318 | SMG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SMG8 were set to PMID: 31130284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1311 | SMG8 | Sarah Leigh reviewed gene: SMG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34761517; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7239 | SMG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMG8 were changed from Intellectual disability to Alzahrani-Kuwahara syndrome, MIM# 619268; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7238 | SMG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SMG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alzahrani-Kuwahara syndrome, MIM# 619268; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5560 | SMG8 | Zornitza Stark Classified gene: SMG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5560 | SMG8 | Zornitza Stark Gene: smg8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5552 | SMG8 | Kristin Rigbye reviewed gene: SMG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33242396; Phenotypes: Neuorodevelopmental disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Marked gene: SMG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Gene: smg8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Classified gene: SMG8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Gene: smg8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.858 | SMG8 |
Alison Yeung gene: SMG8 was added gene: SMG8 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMG8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMG8 were set to PMID: 31130284 Phenotypes for gene: SMG8 were set to Intellectual disability Review for gene: SMG8 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported. No functional data Sources: Literature |