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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SMN1 | Tommy Li Added phenotypes Spinal muscular atrophy type 1, MIM#253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.1 | SMN1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1714 | SMN1 | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Marked gene: SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Gene: smn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.277 | SMN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy type 1, 253300; Spinal muscular atrophy type 2, 253550; Spinal muscular atrophy type 3, 253400 to Spinal muscular atrophy type 1, MIM#253300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | SMN1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: SMN1. Tag treatable tag was added to gene: SMN1. Tag clinical trial tag was added to gene: SMN1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.276 | SMN1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinal muscular atrophy-1, MIM# 253300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | SMN1 | John Christodoulou reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SMN1 |
Zornitza Stark gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SMN1 were set to Spinal muscular atrophy type 1, 253300; Spinal muscular atrophy type 2, 253550; Spinal muscular atrophy type 3, 253400 |
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