| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hydrops fetalis v0.232 | SMPD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.232 | SMPD1 | Zornitza Stark Gene: smpd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.232 | SMPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMPD1 were changed from to Niemann-Pick disease, type A, MIM# 257200; MONDO:0009756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.231 | SMPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.230 | SMPD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMPD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.229 | SMPD1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27928775; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type A, MIM# 257200, MONDO:0009756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.229 | SMPD1 | Abhijit Kulkarni reviewed gene: SMPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33082562; Phenotypes: Niemann-Pick disease, type A, MIM# 257200, MONDO:0009756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.0 | SMPD1 |
Zornitza Stark gene: SMPD1 was added gene: SMPD1 was added to Hydrops fetalis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMPD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||